Zespół Downa to jeden z najpopularniejszych zespołów wad genetycznych występujących w społeczeństwie. Jako pierwszy opisał go angielski lekarz John Langdon Down podczas obserwacji pacjentów zakładu opiekuńczego. Warto dodać, iż diagnozuje się go w okresie prenatalnym. Co ciekawe, choroba ta dotyka obie płcie w stopniu jednakowym.

Przyczyną Zespołu Downa jest dodatkowy chromosom pary 21 (trisomia chromosomu 21) powstający zazwyczaj podczas mejozy. 

 

Jak rozpoznać Zespół Downa

Zespół Downa objawia się występowaniem przede wszystkim wad:

• budowy kośćca, 
• sercowo-naczyniowych,
• moczowo-płciowych, 
• układu pokarmowego (zwężenie przełyku, dwunastnicy)
• układu oddechowego (lejkowaty kształt krtani, nieprawidłowa praca tchawicy i oskrzeli),
• wzroku i słuchu (zez, wady refrakcji),
• celiakii, 
• obniżonym napięciem mięśniowym,
• dysfunkcji układu immunologicznego.
  

Charakterystyczne są także cechy zewnętrzne takie jak:

• skośne ustawienie szpar powiekowych,
• niski wzrost ciała,
• mała głowa z typowym spłaszczeniem w części potylicznej,
• płaska i okrągła twarz,
• rzadkie, gładkie i proste włosy,
• małe, zdeformowane uszy,
• grube usta i wysunięta dolna warga,
• podniebienie gotyckie,
• krótkie i szerokie dłonie i stopy,
• mały, krótki nos o szerokiej nasadzie,
• nieprawidłowy rozstaw zębów.

U większości osób z Zespołem Downa występuje w różnym stopniu niepełnosprawność intelektualna. Ponadto, inne współtowarzyszące choroby to między innymi ADHD, padaczka, autyzm, choroba Alzheimera czy niedoczynność tarczycy. Pacjenci narażeni są także w dużym stopniu na wszelkie zakażenia, infekcje dróg oddechowych oraz choroby układu krążenia.

 

Opieka nad osobą z Zespołem Downa

Opiekując się osobą dorosłą z Zespołem Downa należy pamiętać, że nie jest ona dzieckiem, pomimo pewnych zachowań na to wskazujących. Osoby cierpiące na tę przypadłość wykazują także niezwykle dużą wrażliwość i potrzebują wsparcia emocjonalnego w większym stopniu niż osoby zdrowe. Podsumowując, niezwykle istotna jest więc ich odpowiednia aktywizacja – przydzielanie prostych obowiązków, zapewnianie rozrywki stymulującej pracę mózgu (gra w pamięć, rękodzieło, zagadki).