Zespół Downa to jeden z najpopularniejszych zespołów wad genetycznych występujących w społeczeństwie. Jako pierwszy opisał go angielski lekarz John Langdon Down podczas obserwacji pacjentów zakładu opiekuńczego. Warto dodać, iż diagnozuje się go w okresie prenatalnym. Co ciekawe, choroba ta dotyka obie płcie w stopniu jednakowym.
Przyczyną Zespołu Downa jest dodatkowy chromosom pary 21 (trisomia chromosomu 21) powstający zazwyczaj podczas mejozy.
Jak rozpoznać Zespół Downa
Zespół Downa objawia się występowaniem przede wszystkim wad:
- budowy kośćca,
- sercowo-naczyniowych,
- moczowo-płciowych,
- układu pokarmowego (zwężenie przełyku, dwunastnicy)
- układu oddechowego (lejkowaty kształt krtani, nieprawidłowa praca tchawicy i oskrzeli),
- wzroku i słuchu (zez, wady refrakcji),
- celiakii,
- obniżonym napięciem mięśniowym,
- dysfunkcji układu immunologicznego.
Charakterystyczne są także cechy zewnętrzne takie jak:
- skośne ustawienie szpar powiekowych,
- niski wzrost ciała,
- mała głowa z typowym spłaszczeniem w części potylicznej,
- płaska i okrągła twarz,
- rzadkie, gładkie i proste włosy,
- małe, zdeformowane uszy,
- grube usta i wysunięta dolna warga,
- podniebienie gotyckie,
- krótkie i szerokie dłonie i stopy,
- mały, krótki nos o szerokiej nasadzie,
- nieprawidłowy rozstaw zębów.
U większości osób z Zespołem Downa występuje w różnym stopniu niepełnosprawność intelektualna. Ponadto, inne współtowarzyszące choroby to między innymi ADHD, padaczka, autyzm, choroba Alzheimera czy niedoczynność tarczycy. Pacjenci narażeni są także w dużym stopniu na wszelkie zakażenia, infekcje dróg oddechowych oraz choroby układu krążenia.
Opieka nad osobą z Zespołem Downa
Opiekując się osobą dorosłą z Zespołem Downa należy pamiętać, że nie jest ona dzieckiem, pomimo pewnych zachowań na to wskazujących. Osoby cierpiące na tę przypadłość wykazują także niezwykle dużą wrażliwość i potrzebują wsparcia emocjonalnego w większym stopniu niż osoby zdrowe. Podsumowując, niezwykle istotna jest więc ich odpowiednia aktywizacja – przydzielanie prostych obowiązków, zapewnianie rozrywki stymulującej pracę mózgu (gra w pamięć, rękodzieło, zagadki).